Como seria la Evolución si Volviera a Pasar

Un estudio publicado en Nature Genetics viene a corroborar genéticamente el carácter irrepetible de la evolución. La idea consistía en recrear la selección natural en directo en un laboratorio de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) algo posible debido al ciclo de vida corto que poseen.

Durante dos décadas, sus descendientes crecieron en el laboratorio sometidos a distintos estímulos y presiones ambientales para luego ser devueltos a su ambiente ancestral. A lo largo de 50 generaciones de moscas, los investigadores observaron si el proceso evolutivo podía "revertirse" al volver a su hábitat ancestral.

Para esto, los científicos examinaron al cromosoma 3. En efecto, las moscas presentaron cambios regresivos hacia sus orígenes pero sólo hasta cierto punto donde esta "evolución reversible" parece detenerse cuando las poblaciones de moscas se adaptan al ambiente ancestral. A nivel genético, la convergencia hacia el estado ancestral es del 50%.

Los resultados sugieren que la evolución a nivel de alelos es más "repetible" que la evolución resultante de mutaciones genéticas (recordemos que estas ocurren al azar).


Fuente: Nature

Clonación de Ratones Congelados

Científicos japoneses han clonado ratones cuyos cuerpos estuvieron congelados por 16 años, se cree que esta técnica podría ser usada para clonar especies extintas. Los responsables del proyecto lo publicaron en la revista PNAS -Proceedings of the National Academy of Sciences-.

Hasta ahora, se temía que el proceso de congelación formara cristales en las células que dañasen el material genético -DNA- y esto impidiera utilizarlas en futuras investigaciones. Este trabajo demostró lo contrario: El DNA usado para la clonación provenía de células neuronales de ratones congelados por 16 años a -20ºC. Luego, este DNA fue insertado en una célula anucleada mediante la técnica de transferencia nuclear.

Ahora la gran interrogante para lograr la clonación de animales extintos radica en de que especie provendrá la célula en la que luego se implantara el material genético.



Fuente: Reunters

Cafeina y ejercicio contra el cancer de piel

La práctica regular de ejercicio y el consumo de cafeína protegen el organismo frente a los efectos destructivos de los rayos ultravioleta (UVA) y, por tanto, pueden asociarse a la prevención del cáncer de piel, según se desprende de un nuevo estudio de la Universidad de Rutgers (New Jersey), cuyos resultados se publican en "Proceedings of the National Academy of Sciences".

Según esta investigación, la cafeína y el ejercicio colaboran en la destrucción de células precancerosas cuyo ADN ha sido dañado por los rayos UVA, provocando su autodestrucción. "Si la apoptosis tiene lugar en las células dañadas por el sol, se frenará la progresión del cáncer a través de las mismas", aclara uno de los autores del estudio, el Dr. Allan Conney.

La investigación se llevó a cabo con ratones sin pelo que fueron expuestos a lámparas que generaban radiaciones ultravioletas que dañaban el ADN de las células de su piel. A su vez, se establecieron cuatro grupos, uno que bebía agua cafeinada, otro que se ejercitaba corriendo en una rueda, un tercer grupo hacía ambas cosas, mientras que un cuarto y último grupo no llevaba a cabo ninguna de estas conductas. Los roedores bebedores de cafeína mostraron aproximadamente un 95% de incremento de la apoptosis inducida por los rayos UVA, los que se ejercitaron mostraron un incremento del 120%, mientras que los que realizaron ambas cosas se acercaron a un incremento del 400%.

Científicos logran secuenciar el genoma del "eslabón perdido" de los vertebrados

Un consorcio internacional ha secuenciado el genoma del "eslabón perdido" de los vertebrados: el Branchiostoma floridae o anfioxos -un invertebrado marino que no ha cambiado en 500 millones de años y que se parece mucho al ancestro de todos los vertebrados-. Esta investigación ocupa la portada en el último número de la revista "Nature".

Esta "primicia científica" desvela que, en el 95 por ciento del genoma de vertebrados se pueden encontrar regiones parecidas a las del genoma del anfioxo. Esto significa que tan sólo unos pocos cientos de genes marcarían la diferencia entre el genoma humano y el del anfioxo y parece que estos fueron decisivos en el proceso evolutivo que dio origen a los vertebrados.

Según las conclusiones de esta investigación, el anfioxos tiene un genoma y un plan corporal simples pero a la vez muy parecidos a los de los vertebrados, y eso lo convierte en un modelo ideal para aspectos biomédicos, genómicos o de estudios de regulación génica.

Además se han sido identificadas entre cincuenta y cien regiones del genoma humano altamente conservadas durante 500 millones de años; se intuye que esas regiones son muy importantes aunque se desconocen aún sus funciones. Todo apuntaría a que el genoma de los cordados hace 500 millones de años era muy parecido al del anfioxo, y con el tiempo se duplicó, se multiplicó, y cambió ligeramente dando lugar al genoma de los vertebrados, entre ellos el de los mamíferos.

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En la actualidad, hay 29 especies de anfioxo en las costas de todo el planeta pero en investigación sólo se usan tres: Branchiostomoa floridae (Estados Unidos), Branchiostoma lanceolatum (Europa) y Branchiostoma belcheri (Asia).

La genética molecular de anfioxo se inicia en 1992, con la clonación del primer gen con secuencia homeótica (homeobox), el AmphiHox 3.

Fuente: EFE

Uruguayos Crean Software sobre el Genoma

El proyecto se denomina "Manejo de calidad de datos para la mejora de modelos en estudios de Asociación del Genoma Completo" y fue presentado por los investigadores Hugo Naya (Institut Pasteur de Montevideo) y Raúl Ruggia (Instituto de Computación de la Facultad de Ingeniería de la Universidad de la República)

Su proyecto fue uno de los 6 ganadores en el concurso mundial organizado por Microsoft para apoyar estudios de asociación sobre el genoma humano, y fue el único proyecto no estadounidense premiado. Los investigadores uruguayos recibirán US$ 60.000 como premio para continuar con el proyecto.

Las conclusiones de la investigación permitirán grandes mejoras en la confiabilidad de la explotación de la información disponible en las bases de datos biológicos que, actualmente tienen calidades disimiles.

Fuente: El Pais

La raza humana estuvo al borde de la extinción

La raza humana estuvo a punto de desaparecer de la faz de la Tierra hace unos 150.000 años. Al parecer, hubo un momento en que por causas climáticas, su número se redujo a sólo unos 2.000 individuos que vivieron en África en la primera etapa de la Edad de Piedra.

Estos individuos, que son los ancestros comunes de los 6.600 millones de habitantes del planeta, se separaron en pequeños grupos y vivieron aislados durante casi 100.000 años antes de reencontrarse para iniciar las migraciones desde el continente negro. Para ese momento, la humanidad ya se había dividido en grupos diferentes con líneas genéticas particulares en cada grupo.

"Hubo importantes fenómenos climáticos que contribuyeron a la separación", según Spencer Well, que dirigió el estudio. Según el científico, las pruebas de una catástrofe meteorológica están en la zona de Malawi, en lo que es ahora Mozambique, que actualmente registra una serie de intensas sequías.

Los científicos llegaron a esa conclusión después de analizar los genomas completos de DNA mitocondrial (que sólo se transmite por vía materna) de varias poblaciones indígenas del África subsahariana con el objeto de detectar mutaciones genéticas.


Fuente: National Geographic y The American Journal of Human Genetics

Descubren la Hormona que Envía Células Tumorales hacia Órganos Concretos

Este descubrimiento aporta nueva luz sobre el funcionamiento de la dispersión de células tumorales por el organismo, las metástasis, y supone una nueva diana terapéutica para combatir esta patología.
El trabajo fue elaborado por varios centros de investigación de Nueva York y Barcelona y el artículo será publicado mañana en la revista científica Cell.

La citoquina TGFB (Transforming Growth Factor Beta) es una hormonas que, entre otras funciones, dirigen el movimiento y crecimiento celular. Normalmente, esta hormona suprime el desarrollo de los tumores, pero en estudios anteriores se había mostrado que las células tumorales “se apropian” de ella para trabajar en favor del tumor en lugar de suprimirlo.

El estudio demuestra que esta hormona “realza la capacidad de metástasis de los tumores de mama en humanos y revela cómo las células tumorales aprenden a sacar provecho de las citoquinas, que acaban trabajando para asegurar la propagación del cáncer de mama”.

Artículo: TGFβ Primes Breast Tumors for Lung Metastasis Seeding through Angiopoietin-like 4

La Delgadez es un Rasgo Heredable

La cintura de una mujer puede tener menos que ver con el ejercicio riguroso y abstenerse de los dulces que con los genes heredados de sus padres. Según un estudio realizado por el profesor Gregory Livshits de la Facultad de Medicina Sackler de la Universidad de Tel Aviv y sus colegas del King's College en Londres. Encontrado un vínculo entre la masa corporal y sus genes, han determinado que la delgadez - al igual que la sonrisa o el color de ojos - es un rasgo heredable.

Malas noticias primero : "Muchas de nuestras características físicas, incluyendo nuestro peso, depende de nuestros genes. La buena noticia es que las mujeres todavía tienen la oportunidad de ir en contra de su constitución genética y de hacer algo al respecto. "

El estudio se realizó sobre más de 3000 mujeres (hermanas o gemelas) de mediana edad en el Reino Unido. Se midió su "masa magra total" uno de los tres principales componentes del peso corporal, y la comparó con los marcadores en sus genes.


Fuente: Science Daily
Foto: Jupiterimages

Crean Embriones Híbridos Humano-Animales

Un equipo de cientificos de la Universidad de Newcastle, Inglaterra han sido los primero en crear embriones híbridos humano-animales.

Los embriones se desarrollaron a partir de la inyección de material genético de células epidérmicas humanas en óvulos de vaca vaciados, estos sobrevivieron hasta un maximo de tres días. Los experimentos forman parte de una investigación sobre varias enfermedades.

Pese a la polémica, los científicos dicen que la creación de embriones híbridos con núcleos celulares humanos en óvulos animales compensaría la actual escasez de donaciones de óvulos humanos. De hecho, se utilizaron óvulos de vaca precisamente por la falta de óvulos humanos.

Según el profesor John Burn, director del experimento, su investigación es "totalmente ética", ya que, además de haber sido autorizada, experimenta "con un puñado de células a las que nunca se permitirá desarrollarse".

Tras este primer paso, el equipo de científicos intentará ahora que este tipo de embriones sobrevivan unos seis días para poder obtener células madre que puedan usarse para investigar tratamientos de enfermedades.


Fuente: EFE

Vacunas en Aerosol Salvaran a Millones

Cinco millones de personas mueren anualmente de enfermedades que las vacunas podrían prevenir. Las campañas de vacunación podrían resultar más eficaces si usaran aerosoles, que son más baratos y se administran con mayor facilidad, según el estudio publicado en la edición del 12 de febrero de Proceedings of the National Academy of Sciences.

Un grupo de investigadores encabezados por Max Corbett (de la EuroVacc Foundation y el Swiss Institute for Experimental Cancer Research en Epalinges, Suiza) les dieron a ocho monos versiones en aerosol de una vacuna experimental. Estas fueron en contra un tipo de VIH y contra el virus del papiloma humano que causa verrugas genitales y cáncer del cuello del útero. Las vacunas desencadenaron una fuerte respuesta inmunitaria con pocos efectos colaterales.

Los resultados demuestran que la vacunación con aerosol “es segura y produce vigorosas y duraderas respuestas inmunitarias”, según el estudio, que menciona la probabilidad de futuras pruebas en seres humanos. Agregaron que los monos no mostraron un comportamiento anormal ni cambios fisiológicos, y los peores efectos colaterales fueron similares a los de un resfrío común.


“Dadas las ventajas de la administración de vacunas en aerosol, es decir, rapidez, simplicidad, seguridad y bajo costo, la vacunación con aerosoles” podrían ser una posibilidad para las campañas masivas de vacunación, de acuerdo a los científicos.

Las inyecciones que se dan para la mayoría de las vacunas en la actualidad son caras y deben ser aplicadas por profesionales. Pocas inmunizaciones en aerosol han sido aprobadas para su uso generalizado. FluMist, una vacuna en spray contra la gripe, producida por la unidad MedImmune de AstraZeneca Plc, generó ventas de US$ 36 millones el año pasado.


Fuente : Aerosol immunization with NYVAC and MVA vectored vaccines is safe, simple, and immunogenic (Abstract)

Descubren un Proceso Molecular que Mejora la Respuesta contra los Virus

La investigación realizada en la Universidad McGill, de Montreal, fue publicada la semana pasada en la prestigiosa revista científica Nature, de ciencias básicas. El doctor Rodney Colina, uno de los integrantes del equipo, señaló que este procedimiento permitirá desarrollar un nuevo camino terapéutico para la cura de enfermedades virales que hoy son de difícil resolución. Los investigadores desarrollaron en IRF 7, una proteína que en las células estimula la producción de Interferón, la sustancia que evita la replicación de los virus.

En el artículo, los científicos explicaron que el organismo puede tener una respuesta mucho más eficiente para defenderse de los virus, lo que permitiría desarrollar nuevas terapias contra el HIV-sida, influenza, la hepatitis C y el ebola, entre otras enfermedades graves. Es un proceso molecular nuevo que habilita un incremento celular del IRF 7, quitándoles la producción de dos proteínas vinculadas a la inhibición de la replicación proteica.

Este descubrimiento genera la posibilidad de desarrollar vacunas génicas o terapias novedosas orientadas a controlar la reproducción de los virus.

Estos tratamientos planteados a nivel del genoma constituyen la última tendencia en medicina, y permitirán revolucionar el manejo de enfermedades que en la actualidad cuentan con una terapéutica muy acotada, y con muy pobres efectos.

Fuente: EFE

Articulo: Translational control of the innate immune response through IRF-7

La Historia del "Hombre Árbol"

Dede, un pescador indonesio, tiene ahora 35 años y ha sido inspeccionado por decenas de medico que no han podido explicar al 100% su enfermedad, que consiste en un crecimiento desmesurado de algo parecido a “verrugas”, iniciado por un corte que se realizo cuando era un adolescente. Las misteriosas secreciones comenzaron a crecer lentamente, pero pronto le cubrieron sus extremidades hasta el punto de impedirle realizar una vida cotidiana.

Durante años la única posibilidad que ha tenido para cuidar a sus hijos ha sido exponerse a los turistas como una atracción de feria a cambio de unas pocas monedas. Sin embargo, tras años de malas experiencias parece haber encontrado esperanza en un dermatólogo estadounidense que estudia su caso.

El Dr. Anthony Gaspary tomó muestras de las secreciones y sangre de su paciente y tras su análisis en la Universidad de Maryland, ha llegado a la conclusión de que su enfermedad ha sido causada por un Virus Papiloma Humano (VPH) una infección bastante común que causa generalmente pequeñas verrugas. En Europa es una enfermedad común que se adquiere sobre todo en la zona de los pies por contacto de hongos en lugares como baños públicos, piscinas y zonas húmedas.

Sin embargo el caso de Dede se ve agravado por un defecto genético que le impide a su sistema inmunológico contener y detener el avance de este virus. De alguna manera el virus es capaz de “secuestrar la maquinaria celular de su piel” ordenándole al sistema el crecimiento desmesurado de unas costras similares a las raíces y corteza de un árbol. Tras varias investigaciones Gaspary cree que un factor fundamental en el crecimiento desmesurado de esas costras esta en la ingesta masiva de alimentos con alto contenido en Vitamina A, puesto que se ha comprobado que esta vitamina aumenta el crecimiento de las verrugas en los casos de HPV.

Fuente: Healtbolt

Una Vida Sedentaria Acelera el Envejecimiento

Un estudio publicado en Archives of Internal Medicine publicación del Journal of the American Medical Association (JAMA), sugiere que las personas físicamente activas durante sus momentos de ocio parecen 10 años más jóvenes biológicamente que aquellas que son sedentarias.

El estudio se realizó en el King's College de Londres donde estudiaron a 2.401 gemelos -hombres y mujeres- a los que sometieron a un cuestionarios sobre su nivel de actividad física, su estatus socioeconómico, sobre si fumaban y también analizaron muestras de ADN para estudiar la longitud de los telómeros en sus glóbulos blancos, que forman parte del sistema inmunológico.

Los menos activos físicamente en su tiempo libre tenían telómeros más cortos que los que realizaban regularmente ejercicio durante sus períodos de ocio. "La diferencia media en la longitud de los telómeros leucocitarios entre los más activos del grupo (199 minutos de ejercicio por semana en promedio) y los más sedentarios (16 minutos de actividad física semanal) era de 200 nucleótidos", subrayó la doctora Lynn Cherkas, principal autora del estudio.

En otras palabras, "las personas más activas tenían telómeros de una longitud comparable a la de las personas sedentarias 10 años más jóvenes", añadió.

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Los telómeros -elementos situados en los extremos de los cromosomas- se acortan un poco con cada replicación de los cromosomas durante el ciclo celular, hasta alcanzar una longitud demasiado corta, provocando el envejecimiento de la célula. Se estima que la longitud de los telómeros se reduce cada año en promedio en 21 nucleótidos o unidades estructurales. Por esto se lo considera una especie de marcador de la edad biológica.

Fuente: AFP

Proyecto 1000 Genomas

Científicos de China, Estados Unidos y Reino Unido lanzaron el martes el Proyecto 1000 Genomas con el objetivo de promover la investigación de las enfermedades humanas. El proyecto involucrará la secuencia de los genomas de al menos mil personas de todo el mundo para crear el panorama más detallado y medicamente útil hasta ahora de la variación genética humana. Estas personas serán anónimas y entre las poblaciones cuyo ADN será secuenciado en el Proyecto 1000 Genomas están las de Yoruba en Ibadan, Nigeria; los japoneses en Tokio; los chinos en Beijing; los toscanos en Italia; los indios Gujarati en Houston; y la gente de la antigua Africa en el sureoste de Estados Unidos.

El nuevo mapa permitirá que los investigadores se concentren más rápidamente en las variantes genéticas relacionadas a las enfermedades, acelerando los esfuerzos para usar la información genética para desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico, atender y prevenir las enfermedades comunes.

Los objetivos científicos del Proyecto 1000 Genomas son producir un catálogo de variantes que estén presentes en el 1 por ciento o más de la población humana en la mayor parte del genoma y en menos del 0,5 por ciento o menos dentro de los genes.

"Esta claro que el 99% del DNA es el mismo para todos los humanos. Pero el mapear las variaciones en ese 1% restante podría revelarse la genetica oculta tras las enfermendades. Luego de tener estos elementos en la mira se podrían implementar terapias. Esto no va a darnos la causa segura de las enfermedades pero porveera una serie de sospechosos." comento Lisa Brooks del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.


Fuente: Scientific American

Gemelas Permiten Identificar Mutación Celular de Leucemia

Las gemelas, llamadas Olivia e Isabella, compartieron la misma placenta y por ende el mismo suministro sanguíneo en el vientre. Ambas tenían las mismas células pre-cancerosas en la sangre. Solo Olivia, a quien le diagnosticaron leucemia a los 2 años de edad, tuvo los agregados genéticos que hicieron que las células pre-leucémicas se volvieran cancerosas, según científicos de la Universidad de Oxford, Inglaterra.

Los hallazgos, publicados en la revista Science, suman nuevas pruebas que apoyan la teoría que está ganando adeptos entre los investigadores de que un pequeño número de células madre que rodean a las cancerosas son las culpables reales que contribuyen
a su crecimiento.

Las niñas sirvieron como una “especie de máquina del tiempo”, afirmó en una entrevista Tariq Enver, que encabezó el estudio. “Pudimos retroceder en el tiempo, llegar hasta el día uno” y ver cómo se desarrolló el cáncer. Anteriormente los científicos habían demostrado que la forma más común de cáncer infantil, la leucemia aguda linfoblástica (pdf), se debe con frecuencia a la fusión de dos genes. Cuando se unen, se forma una proteína híbrida, llamada TEL-AML1.

Enver y sus colegas confirmaron que el híbrido tenía relación con el cáncer de Olivia, y que desempeñó un papel en convertir a las células sanguíneas normales en células madre pre-cancerosas. Estos precursores del cáncer pueden encontrarse latentes en la médula ósea o desarrollarse hasta convertirse en células madre con leucemia, como parece haber ocurrido en el caso de Olivia, dijo Enver.

El descubrimiento permitirá a los investigadores elaborar medicamentos que puedan centrarse en esas células e intervenir tempranamente ya sea para evitar la enfermedad o para curar más rápidamente la leucemia infantil. Vaskar Saha, profesor de Pediatría y Oncología de Cancer Research, señaló que el estudio “aumenta la esperanza de poder identificar el riesgo de recaída en los niños tratados con quimioterapia y desarrollar medicinas eficaces”.


Fuente: EFE

Primer embrión clonado a partir de una célula adulta humana

Científicos californianos han logrado crear el primer embrión humano clonado a partir de células cutaneas humanas. Hasta ahora, el único intento similar se había llevado a cabo en el Reino Unido con células madre procedentes de embriones, aunque en aquella ocasión no se pudo demostrar que las células resultantes fuesen idénticas a sus 'progenitoras'.

El grupo encabezado por Andrew French de la empresa Stemagen Corporation en La Jolla, estado de California, indicó, en un artículo publicado en la revista "Stem Cells" en su versión online, que los tres embriones clonados obtenidos no continuaron su desarrollo más allá del estadio de blastocisto, un estadio muy temprano.

Según el proceso que originó a la oveja Dolly, primero se extrae el núcleo de un óvulo de una donante. Posteriormente, los expertos toman el núcleo de una célula adulta y lo transfieren al óvulo anucleado. Las sustancias contenidas allí regresan al núcleo adulto a un estadio temprano, de tal manera que el "viejo" núcleo se divide dando lugar a un "nuevo" embrión.

Según French, es la primera vez que se forma un embrión humano aplicando el proceso que se utilizó para crear a "Dolly". Para la investigación, se utilizaron 29 óvulos excedentes de tres mujeres jóvenes de entre 20 y 24 años, que los pusieron a disposición para el estudio de manera gratuita, dice el artículo de "Stem Cells".

Los especialistas subrayaron que pueden demostrar el resultado obtenido exactamente por análisis genéticos, que arrojaron que el embrión tenía en los núcleos de sus células el genoma del donante de las células de la piel. En tanto, en las mitocondrias se halló, tal como se esperaba, el material genético de la donante del óvulo.

En el trabajo presentado en "Stem Cells", todas las células embrionarias fueron utilizadas para los análisis genéticos. Debido a que no se obtuvieron células madre, por el momento no se puede determinar con seguridad nada sobre el potencial de desarrollo de las células obtenidas, subrayó un especialista alemán.

Las células madre embrionarias son mucho más difíciles de obtener y cultivar que otras células. Los científicos estadounidenses utilizaron para su trabajo sólo los núcleos de cultivos de células de la piel de adultos, que son mucho más fáciles de obtener.

A largo plazo, el objetivo de este tipo de experimentos es la clonación terapéutica. Las células de embriones tienen en principio la potencialidad de especializarse en las células de todos los alrededor de 200 tejidos humanos.

Los médicos esperan poder en el futuro reemplazar células y hasta órganos dañados en pacientes. Debido a que para ello las células utilizadas serían extraídas del propio paciente, no serían rechazadas por el sistema inmune.

Fuente: El Mundo

Logran crear un nuevo sistema inmunológico en ratones

Investigadores de la Universidad de Stanford han logrado, mediante el trasplante de células madre adultas en ratones, crear un nuevo sistema inmunológico apto para defenderse de los ataques autoinmunes.

Los investigadores encontraron una forma de trasplantar estas células madre en la médula ósea de los ratones de manera efectiva hasta la sustitución de su sistema inmunológico. Muchos aspectos de la técnica tendrían que adaptarse antes de que pueda ser probado en seres humanos, dijo Irving Weissman, autor principal del estudio.

El trabajo fue realizado sobre un grupo de ratones con un sistema inmunológico modificado genéticamente para que reaccione igual que el de los humanos.

Los beneficios de este importante avance son potencialmente muy grandes. Una persona con una enfermedad autoinmune como la esclerosis múltiple tiene un sistema inmunológico defectuoso en el que células inmunitarias atacan al cuerpo de la propia persona. Un sistema inmunológico que se pudiese trasplantar, como un trasplante de hígado o corazón, daría a la persona un nuevo sistema para proteger su cuerpo.

Para trasplantar el nuevo sistema inmunitario, el antiguo debe ser eliminado, esto se realiza mediante quimioterapia o por radiación intensa, lo cual puede provocar ciertos daños en el paciente importantes, pues la radiación se aplicaría directamente sobre la médula ósea. Este es un obstáculo por superar antes del paso a humanos.

Aunque estas medidas llevará tiempo superar, Weissman aseguró que esta labor era el comienzo de una investigación que podría conducir a importantes soluciones en humanos.


Fuente: Science Daily

Nueva controversia relacionada al Homo Floresiensis

Un equipo multidisciplinario dirigido por científicos de la Universidad de Erlangen-Nuremberg, en Alemania, ha identificado una mutación genética, que provoca un tipo de enanismo microcefálico que comparte caracteristicas morfológicas con el "Hombre de Flores" u Homo floresiensis.

Se trata de una mutación identificada en el cromosoma 21, más en concreto en la localización 21q22.3, que afecta al gen PCNT, que se expresa a través de la proteína pericentrina, uno de los componentes principales del centrosoma (centro regulador de la progresión del ciclo celular). Esta mutación genética entraña una pérdida de función bialélica que da lugar a una incorrecta separación de los cromosomas durante la división celular.

Los efectos morfológicos de esta mutación corresponden a un tipo de enanismo de carácter hereditario, conocido como enanismo primordial microcefálico y osteodisplásico del tipo II (MOPD II), que origina individuos adultos de una talla no superior a un metro, cuyo cerebro presenta un tamaño similar al de un bebé de tres meses -su circunferencia no supera los 40 centímetros- pero con una capacidad intelectual y cognitiva muy cercana a la inteligencia de una persona normal.

Sin tomar partido de manera declarada en la polémica antropológica sobre si se trata de una especie diferente dentro del género Homo, o de un Homo sapiens afectado de enanismo, los autores de la investigación, dirigida por Anita Rauch, señalan que «los individuos afectados por el MOPD II presentan elementos comunes esenciales con el Homo floresiensis: talla adulta no superior a cien centímetros, inteligencia normal a pesar del reducido tamaño de su cerebro, ausencia de morfología microcefálica... así como numerosos detalles de menor calado, como asimetría facial, mentón pequeño, dientes anormalmente situados, anomalías óseas en mano y muñeca».

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El trabajo (no puedo poner un enlace porque no es de libre difusión) sin embargo no ASEGURA que el "Hombre de Flores" halla sufrido MODP II o alguna enfermedad similar, sino que ambas morfologías poseen características en común. Sin embargo la mayoría de los portales que se hicieron eco de la noticia agregan títulos bastante sensacionalistas cuando el articulo lo único que asegura que : se identificó un gen que al perder su función a causa de mutaciones genera en el individuo un tipo particular de enanismo.

La Isla de Flores ademas, poseía una fauna extinta extraña a menudo metamorfoseadas en formas enanas o gigantes: entre ellos se incluye una forma enana del primitivo elefante Stegodon, además de dragones de Komodo (no extintos) entre otros.

Fuente: National Geographic

Articulo: Anita Rauch et al., 2008. Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism. Published Online January 3, 2008. Science DOI: 10.1126/science.1151174.

Lucha contra diversas alergias ayudado por un descubrimiento en el Sistema Inmune

La nueva investigación muestra que un gen conocido como GATA-3 puede bloquear el desarrollo de células T reguladoras en el sistema inmune al bloquear otro gen, el FOXP3, que es la clave de las células T reguladoras, y cuando se bloquea nuevas células T reguladoras dejar de ser producidas.

Las células T reguladoras son vitales para la prevención de las reacciones alérgicas en individuos sanos, ya que suprimen a las células pro-alérgicas conocidas como Th2 células y frenan al sistema inmunológico de atacar al cuerpo innecesariamente. En las personas con alergias, algunos tipos de células del sistema inmune, en particular las Th2, erróneamente identificar un determinado alergeno, como el polen, como peligrosas. Cuando la persona se encuentra con este alergeno una vez más, estas células promueven la producción de anticuerpos para atacar, causando una reacción alérgica.

Los investigadores alcanzaron sus conclusiones mediante el análisis de los genes relacionados con la regulación de las células T y el análisis de la forma en que interactúan. Confirmaron sus resultados mediante ratones que fueron genéticamente modificadas para expresar el gen GATA-3 en todas las células T mostraron dramáticos defectos en la producción de estas ultimas.

"Este descubrimiento nos ayudará a entender cómo las personas sanas son capaces de tolerar alergenos y lo que tenemos que hacer para re-inducir tolerancia en el sistema inmunológico de los pacientes con alergias." comentó el Dr Carsten Schmidt-Weber investigador principal del National Heart and Lung Institute at Imperial College London.

Lee el articulo: GATA3-Driven Th2 Responses Inhibit TGF-β1–Induced FOXP3 Expression and the Formation of Regulatory T Cells

Exceso de peso y obesidad provocados por la falta de un gen

Parte del misterio se desarrolló en el laboratorio de Maribel Ríos, PhD, en la Escuela de Postgrado de Ciencias Biomédicas en la Universidad de Tufts School of Medicine en Boston. Han demostrado por primera vez que una proteína llamada BDNF ( brain-derived neurotrophic factor) es fundamental en la mediación de saciedad en los ratones adultos. Sus conclusiones se publicaron el 26 de diciembre de 2007 de la revista Journal of Neuroscience.

Ratones en los que el gen BDNF se ha eliminado en dos de los principales regiones de regulación del apetito del cerebro comían más y se volvieron más pesados que sus homólogos. "Antes de este estudio, sabíamos que la falta de BDNF y/o sus receptores durante el desarrollo conduce a exceso de peso y obesidad en ratones jóvenes. Sin embargo, no está claro si BDNF mediada saciedad en los animales adultos. Además, los ratones examinados en el estudio fueron alterados genéticamente en la edad adulta, de esta manera hemos podido establecer que BDNF actúa como una señal de saciedad en la cerebro maduro independientemente de sus acciones durante el desarrollo del cerebro. Esta importante distinción puede contribuir a definir los mecanismos de la enfermedad y los períodos críticos de la intervención para el tratamiento y prevención de trastornos de la obesidad " comenta la Dra. Ríos.

La obesidad que exhiben los ratones sin BDNF parece surgir únicamente del consumo excesivo de calorías. "El peso normal fue restaurado en los ratones mutantes, cuando los alimentos se limitan, lo que indica que la supresión del gen bdnf no afecta a los gastos de la ecuación de balance de energía", agrega Ríos.

Fuente: Sciencedaily

Lee el Articulo: Selective Deletion of Bdnf in the Ventromedial and Dorsomedial Hypothalamus of Adult Mice Results in Hyperphagic Behavior and Obesity